T24 Sağlık
Çeyrek milyon ABD'li gönüllünün genetik kodunu analiz eden bir çalışma, bazı grupların neden diğerlerine göre hastalığa daha yatkın olduğunu açıklamaya yardımcı olabilecek 275 milyondan fazla "tamamen yeni" varyant bulunduğunu ortaya koydu.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen "Hepimiz" çalışması toplamda 1 milyar genetik varyant ortaya çıkardı.
Araştırmacılar, Nature ve ilgili dergilerde yayınlanan bir dizi makalede, birçok genetik varyantın sağlık üzerinde hiçbir etkisi olmamasına rağmen, genetik kodda yeni keşfedilen farklılıkların yaklaşık 4 milyonunun hastalık riskiyle bağlantılı olabilecek alanlarda bulunduğunu bildirdi.
Çalışmanın yazarı Dr. Josh Denny, bunun çok başarılı bir çalışma olduğunu söyledi. Çalışma, sağlık ve hastalık üzerindeki genetik etkilerin daha iyi anlaşılması umuduyla 1 milyon kişi üzerinde DNA ve diğer sağlık verilerini toplamayı hedefliyor.
Denny, bugüne kadar yapılan genomik çalışmaların yaklaşık yüzde 90'ının Avrupa kökenli insanlarda yapıldığını, bunun da hastalıkların biyolojisinin dar bir şekilde anlaşılmasına yol açtığını ve farklı popülasyonlarda etkili ilaçların ve önleme stratejilerinin geliştirilmesini yavaşlattığını belirtti.
Denny, "Bu çok büyük bir fark, çünkü dünya nüfusunun çoğu Avrupalı kökenli değil" diye ekledi.
2010 yılında keşfedilen APOL1 genindeki varyantlar, ABD'de Sahraaltı Afrika kökenli kişilerde görülen artan kronik böbrek hastalığı ve diyaliz riskinin yüzde 70'ini açıklamaktadır.
Benzer şekilde, Dallas'ta Afrika kökenli 5 bin kişinin genetik kodunun dizilenmesiyle, PCSK9 inhibitörleri olarak adlandırılan ve kötü kolesterol olarak adlandırılan düşük yoğunluklu lipoproteinin (LDL) çok yüksek seviyelerini önemli ölçüde düşüren bir ilaç sınıfı keşfedildi.
