Bu kromozom anomalileri nadir görülüyor ama Olimpiyatlar'daki boks tartışmasıyla, odak noktası oldular.
Spordaki performansta genetik faktörleri araştıran Manchester Metropolitan Üniversitesi Spor Enstitüsü'nden Dr. Alun Williams "Tek başına Y kromozomunun olup olmadığına bakmak bir kişinin erkek mi, kadın mu olduğu sorusunu yanıtlamıyor" diyor.
Cinsel gelişimde farklılık (DSD) olan insanların bazılarında Y kromozomu tipik bir erkekteki Y kromozomu gibi gelişmiyor. Varyasyona göre bazı genetik malzemeleri kayıp, hasarlı ya da X kromozomuyla yer değiştirmiş olabiliyor.
Genetik hastalıklar alanında çalışan gelişim biyoloğu Dr Emma Hiltan "Buna erkek olma geni denir" diyor. Hilton aynı zamanda, ek testler yapılana dek Imane Khelip ve Lin Yu-ting'in müsabakalara çıkmasına izin verilmemesini söyleyen Sex Matters (Cinsiyet Önemlidir) adlı hayır kurumunun üyelerinden.
Dolayısıyla, XY kromozumunu belirleyen testler aslında resmi tam olarak ortaya koymuyor. Imane Khelif ve Lin Yu-ting vakalarında IBA bu sporcuların nasıl test edildikleri konusunda bir açıklama yapmadı.
"Ergenlik çağına girdiklerinde, testesteron salgılamaya başlıyorlar bu da spor müsabakalarında erkek olma avantajını destekliyor."
En ünlü örnek, 800 metre koşuda iki kez Olimpiyat Şampiyonu ve üç kez Dünya birincisi olan Caster Semenya. Ancak Prof. Alun Williams'a göre, DSD ile doğan sporcuların tipik erkeklerle aynı derecede avantajlı olduğuna dair doğrudan bir kanıt yok.
Burada engel, dışarıda üreme organı belirmesi için, yani erkek çocuklarının penisi olması için gereken gen. Caster Semenya ile aynı genetik bozukluğa sahip olanlarda, genin normal işlevini görmesini engelleyen bir mutasyon söz konusu.
Anne karnında, penis oluşmasının son aşamasına dek erkek anatomisiyle büyüyorlar ve penis oluşmayınca, bir vulva ve klitoris oluşuyor.
Ancak, kadın üreme organları da gelişmiyor. Rahim ağzı ve rahimleri olmuyor. Bu kişiler adet görmüyor ve hamile kalamıyorlar. Erkeklerle cinsel ilişkiye girmek de zor olabiliyor.
Böyle bir genetik mutasyona sahip olunduğunu öğrenmek şoke edici olabiliyor.
Son 30 yıldır DSD vakalarıyla uğraşan Aarhus Üniversitesi'nden Endokronoloji Profesörü Claus Hojbjerg Gravholt "XY kromozomuna sahip olma teşhisi koyduğumuz son kadın 33 yaşındaydı" diyor.
Hastası, neden hamile kalamadığı konusunda hiçbir fikri olmadığı için Gravholt'a gitmiş.
"Rahmi olmadığını keşfettik, dolayısıyla asla bebeği olamazdı. Tam anlamıyla yıkılmıştı."
Dr. Gravholt, cinsiyet kimliğini sorgulamanın etkilerinin kişinin dengesini bozabileceğini, bu nedenle sıklıkla hastalarını bir psikoloğa sevk ettiğini anlatıyor.
"Size fotoğrafını göstersem 'Bu bir kadın' dersiniz. Kadın vücuduna sahip, bir erkekle evli, kadın hissediyor. Ve bu bir çok hastamda gördüğüm bir durum."
Dr. Gravholt, niye hiç adet görmediği konusunda neden bir doktora gitmediğini sorduğunda da, hastasının ailesinde hiç adet görmeyen daha büyük bir kadın olduğunu ve bunun anormal olmadığını düşündüğünü anlattığını aktırıyor.
Dr. Gravholt'un karşılaştığı bir genetik mutasyon daha var.
Normalde kadınlarda görülen XX kromozomuna sahip erkekleri de teşhis etmiş.
"Bu erkekler kısır. Normal erkeklere benziyorlar ama testisleri ortalamadan küçük ve sperm üretmiyorlar. Öğrendiklerinde hep yıkıcı oluyor. Yaşlandıkça çoğu erkek gibi testesteron üretimleri de duruyor."
Bazı külkürlerde adet görmekten ve kadın anatomisinden açıkça bahsetmek kabul edilmiyor. Dünyanın bazı kesimlerinde kadınlar, vücutlarında normal olmayan bir şeyler bulunduğunu anlayacak eğitimden yoksun.
Bu yüzden uzmanlar çok sayıda DSD vakasında hiç teşhis konulmadığını, bunun da konuyla ilgili kapsamlı bilginin çok az olması anlamına geldiğini söylüyor.
Cinsiyet tartışması Olimpiyat kurallarını değiştirecek mi?
Peki DSD olanlar sporda adil olmayan bir ajantaj sağlıyormu? Bu sorunun kısa yanıtı: Kesin bir sonuca varmak için yeterli veri yok.
Prof. Alun Wiliams "Bir tür DSD'si olan insanların kadınlar üzerinde fiziksel avantajı olması beni şaşırtmaz" diyor. Bu avantajlar daha büyük kas kütleleri ve anı zamanda daha büyük ve uzun kemikler.
Williams, kandaki daha yüksek hemoglobin miktarının da çalışan kasların ihtiyaç duyduğu oksijenin daha iyi alınmasına neden olabileceğini vurguluyor.
Prof. Williams, fikirlerinin alanındaki uzmanların görüşlerini yansıttığına inanıyor ama daha fazla araştırma yapılması gerektiğini vurguluyor.
Imane Khelif ve Lin Yu-ting'e gelirsek, kurallara tabi olması gereken bir tür DSD'leri olup olmadığını bilmiyoruz.
Genelde kadın ve erkek kategorileri bulunan sporlarda kurallar koymak karmaşık çünkü cinsiyet biyolojisinin kendisi karmaşık ve sadece kadın ve erkek yok.
Bazıları, bir sonraki Olimpiyat Oyunları'nda zorunlu cinsiyet testi getirilmesi çağrısı yapıyor. Buna BM'nin kadınlara ve genç kızlara şiddek konusundaki özel rapörtörü Reem Alsalem de dahil.
Dr. Emma Hilton "DNA testleri şu anda çok kolay. Yanaktan alınacak basit bir tükürük örneği yeterli ve rahatsız edici de değil" diyor.
Ancak bu konuda da bilim insanları arasında görüş ayrılıkları var.
Dr. Alun Williams "Yanaktan alınacak örnek size birinin cinsiyeti ve spordaki potansiyel ajantajı konusunda sağlam bir sonuç veremez" diyor.
Kapsamlı bir cinsiyet testinin şu üç kategoriyi içermesi gerektiğini belirtiyor:
- Genetik (Y kromozomu ve SRY "erkek olma" genine bakan bir test
- Hormonlar (başta testesteron olmak üzere diğer hormonlara da bakan bir test
- Vücudun testesteron gibi hormonlara verdiği tepkiye bakan bir test. Bazı insanlarda Y kromozomu olsa da testesterona karşı tamamen duyarsız olabiliyorlar.
Williams bu testlerin çok pahalı olmaları nedeniyle yapılmadığına inanıyor. Testler için çok özel uzmanlıklara sahip insanlar gerekiyor. Ayrıca test süreçleriyle ilgili etik kaygılar da var.
"Bu değerlendirme aşağılayıcı olabilir. Göğüs ve klitoris ölçüleriniz, sesinizin değirliği ve vücut kıllarının boyutu gibi anatominin en özel bölgelerinin ölçümü gerekiyor."